[速览]（五）Dejerin-Sotta综合征

Dejerin-Sotta于1893年报告，常染色体隐性遗传，临床表现与Charcot-Marie-Tooth病极为相似。因发病早、病情重、脱髓鞘和再生肥大型神经病理改变而被定名为Dejerin-Sotta综合征（DSS），亦称之为婴儿肥大型神经病。由于与CMT-l型临床表现相似，1960年Dyek等将DSS分为遗传型运动感觉性神经病Ⅲ型（HMSN Ⅲ）。分子检测表明，基因变异与CMT-lA和CMT-lB（PMP22）、髓鞘蛋白零（PMZP0）、Cx32和EGR2等基因变异极相似，提示其遗传异质性，认为D ......