[病因学]三、K 12、K3基因与Meesmann’s角膜营养不良

K12基因（Keratin 12 gene）、K3基因（Keratin 3 gene）在角膜型上皮组织的形成中共同表达。由于Meesmann ’ s角膜营养不良主要引起了角膜前部上皮的脆弱，而K12与K3角蛋白恰在此部位表达，因此在1997年Irvine等通过研究认为K12与K3基因的突变可能引起了此类疾病，并将K12基因定位于染色体17q，将Ⅰ型角蛋白簇的基因定位于染色体17q12‐q21。在上述大部分突变中，氨基酸的类型和性质均发生了改变，从而导致了功能性角蛋白细胞骨架的缺乏，大大降低了所影响的上皮细 ......