1980年眼科医生Pagon等人报道本征。1981年Nikawa 〔 2 〕等和Kuroki 〔 3 〕等再次分别进行了报道,此综合征患者患有精神迟钝,生长发育迟缓,其特殊的面型,令人一看即想起歌舞剧中化妆的面型,Nikawa等人称本征为“歌舞伎化妆”综合征。1 ﹒眶距略宽,内眦赘皮,睑裂长而其下睑外1/3外翻〔 5 〕,眉毛呈弓状至外侧逐渐消失。40%有唇裂和腭裂或粘膜下裂,牙间隙增宽占65%,约1/3病例有下颌后缩畸形。3 ﹒脊柱侧弯和隐性脊柱裂,髋关节脱位,肋骨畸形,90%有第5指短缩。5.30%有 ......