CGH以前多用于肿瘤患者染色体畸变的诊断,采用肿瘤患者的基因组DNA和正常人的基因组DNA作为探针,与正常人的中期染色体分裂象进行杂交,比较两种探针所标的荧光信号的强度比率来判断肿瘤患者的DNA是否存在缺失、增加或复制。二代测序应运而生,具有通量高、成本低、速度快等优点,现有的技术平台主要包括Roche公司的454 FLX测序技术、 Illumina公司的Solexa Genome Analyzer测序技术和Applied Biosystems公司的SOLID system测序技术。目前,以单分子测序为主 ......