因线粒体DNA(mtDNA)和细胞核DNA(nDNA)遗传或3271核苷酸基因点突变而形成的一组脑肌病,因骨骼肌红肌纤维(red fibers)缺乏,致细胞线粒体异常增大,氧化磷酸化缺陷而出现身体矮小。神经感音性耳聋(neurosensory deafness)、糖尿病、乳酸酸中毒、呼吸障碍、头疼、惊厥、卒中、偏瘫、基底节病损或硬化,多灶性脑软化(multi‐foci cerebromalacia),白质海绵状变性及眼外肌瘫痪等。线粒体病为Krebs三羧酸循环(tricarboxylic acid cir ......