[概述]第十节　Lesch－Nyhan综合征

莱施－尼汉综合征（ Lesch － Nyhan syndrome ， LNS ）又称雷－尼综合征或自毁容貌综合征，是一种特殊的X性连锁隐性遗传病。Lesch与Nyhan于1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常多由于尿酸代谢异常，其中以莱施－尼汉综合征较常见。现已阐明，其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶— — —次黄嘌呤－鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（ hypoxanthine gu ......