[概述]原发性B细胞缺陷多以Ig水平低下为特征

原发性B细胞缺陷是一类抗体合成减少的疾病，由B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传递的信号反应低下所致的抗体生成障碍。另外，Th细胞的功能缺陷也可导致抗体合成障碍。原发性B细胞缺陷患者血清中免疫球蛋白水平降低或缺失，外周血B细胞数减少或缺乏，T细胞数正常。导致免疫球蛋白类别转换机制缺陷的原因是T细胞的CD40配体（CD40L）基因发生突变，致使T细胞表达的CD40L不能与B细胞表达的CD40结合，或者即使能与CD40结合，也不能形成免疫球蛋白类别转换所需的协同刺激信号。少数高IgM综合征的遗传方式是常染色体隐性 ......