[诊断]【诊断与鉴别诊断】

BMD升高和反复骨折伴贫血与软组织钙化及颅骨增厚是骨质硬化的重要诊断线索。在临床上，遇有下列情况者要考虑骨质硬化症的可能，并进行进一步检查明确诊断： ① BMD升高。50%以上的CED患者可单独用X线照片获得诊断，表现如股骨增宽，密度明显增高，偶尔伴有轻度的颅骨损伤，但无其他骨畸形，诊断有困难时首用CT证实为骨干病变，并了解脑神经是否受损伤。临床诊断较容易，但应与Apert综合征的变异型及其他引起颅缝早闭的综合征鉴别（ TWIST基因突变也可导致另一些颅缝早闭的表型综合征，如Baller-Gerold综合 ......