[速览]Angelman Syndrome（快乐木偶综合征）

1965年Angel man首先以“傻木偶”为题报道本征〔 3 〕。1967年Moore和Jeavons以“快乐木偶（happy puppes）综合征〔 4 〕 ”命名再次报道。1973年Massey和Roy报道了快乐木偶综合征的眼部表现〔 5 〕，1982年以后多数学者认为此综合征的命名存在着不足之处。主要特征为：严重的智力障碍，巨口畸形，舌常伸出口外，流涎和无缘无故的发出长时间的笑声，患病无性别差异。视力低下，30%病例眉毛区有斑点，70%病例有脉络膜色素减少，40%以上的病例视神经。1 ﹒小头和短头 ......