[速览]二、一组不太常见的染色体综合征《1989年国际疾病分类（ICD‐10）指导手册》

又称13‐三体综合征（trisomy13）：（数字后“ ＋ ”代表部分三体，数字后“ ─ ”代表部分缺失，而数字前“ ＋ ”号代表完全三体，数字前“ ─ ”代表完全缺失）。综上所述，染色体综合征是由于染色体完全或部分三体或缺失，造成众多的基因片段增多或缺失，从而引起个体表现型的变化，出现多发性畸形和异常。但染色体综合征的畸形组合是相当恒定的（如21‐三体综合征等），可以此辅助作出临床诊断，但最后确诊必须依靠染色体常规核型分析和高分辨显带技术。当今，基因克隆、测序及功能分析和基因芯片（chip）等技术，正逐 ......