特发性骨溶解症(idiopathic osyeolysis)Hajdu‐Cheney型最早由Hajdu和Kauntze于1948年报告,1965年Cheney又报告一家族发病。患者多儿童时期发病,临床特征为双耳低位,下颌较小且向后缩,上下齿咬合不正,先天性传导性耳聋,智力正常,部分语言障碍,末节指、趾骨骨质溶解伴疼痛,由于骨质疏松导致身材矮小、脊柱弯曲、牙齿脱落及多发性多部位骨折。无特效疗法,抑制骨吸收的药物可缓解疼痛,减少骨折。 ......