[速览]Shy‐Gonatas Syndrome（希‐贡综合征）

1967年Shy‐Gonatas 〔 1 〕报道本病，与Hunter综合征及Refsum综合征有许多特征极其相似。主要特点是睑下垂，进行性眼外肌麻痹，小脑性运动失调及心律不齐。病因不明，为髓鞘形成和磷脂转变过程中代谢缺陷，类脂质在肌肉中积聚，极似承溜状病。病理可见Schwann细胞和轴索有广泛性脱髓鞘病损及罕见的细胞体（zebra小体），肝和骨骼肌有线粒样包涵体。2〕1 ﹒眼眶距增宽,轻度眼球突出，上睑下垂，进行性眼外肌麻痹，视力下降，复视，夜盲，格子.无特殊疗法。 ......