[诊断]三、基因诊断存在的问题

遗传病的诊断不仅给患者带来困扰，对家庭成员亦造成一定的负面影响，此时遗传咨询是非常必要的。遗传咨询的内容包括解释遗传病的病因、遗传方式、发病风险、预后情况、如何预防、疾病的诊断和可能的治疗方法，帮助患者及携带致病基因的家庭成员调整未来的工作目标和生活方式等，可由临床医师或遗传学工作者为他们提供必要的指导和建议，让他们自己选择对策。基因诊断对仪器设备及实验环境的稳定性要求高，由于反应体系易受污染可能出现假阳性结果，或操作不当可能出现假阴性结果，因此应由受过训练的专业人员进行操作。随着分子生物学技术的进步和对 ......