[发病机制]四、和高度近视相关的眼部及全身综合征

1938年首次描述了一个瑞士两代家系，遗传模式为常染色体显性遗传，患者表现为高度近视眼以及特殊的玻璃体视网膜改变。Brown等将Wanger综合征基因定位于5q12～q14。2005年日本的W anger综合征也定位于同一区域，筛查硫酸软骨素蛋白聚糖2基因（chon‐droitin sulfate proteoglycan 2，CSPG2），发现了一个引起剪切改变的突变。迄今为止，只有一个Wanger综合征位点，CSPG2基因突变和Wanger综合征有关。 ......