[诊断]四、诊断与鉴别诊断

过去， ADPKD诊断主要依靠临床症状，大多数患者在30岁以后出现明显的临床症状后就诊，才诊断为ADPKD 。近年来，随着影像学技术发展和ADPKD分子遗传学研究进步，对ADPKD的诊断已达到症状前和产前诊断水平。诊断方法进步使早诊断、早治疗，改善疾病预后成为可能。目前分子诊断已被越来越广泛地应用于症状前诊断和产前诊断，主要包括以下方法。型口-面-指综合征患者有口腔异常:舌带增宽、舌裂、腭裂、唇裂、牙齿排列紊乱,面部异常如鼻根增宽、鼻窦、颧骨发育不良以及手指异常。 ......