[速览]（二）XY 单纯性腺发育不全（XY pure gonadal dysgenesis）

本病较少见。在睾丸性别决定作用丢失时，胚胎期的未分化性腺就朝女性方向发育，XY男性胚胎的男分化决定的错误则导致卵巢的发育。因此，XY女性的发病机制是睾丸性别决定功能的丢失，其遗传学病理基础是：① X、Y染色体之间长臂末端的易位，或Y染色体与常色体之间的易位导致含SRY基因的Yp末端部分缺失，核型是46，XY，但缺乏SRY基因。SRY基因突变,核型是46，XY，SRY基因仍然存在，已发现多种的SRY基因点突变（表4.曾发现多例的含变异的SRY基因顺序的家族，其合成的SRY蛋白质与DNA的结合力降低，家族中只 ......