[速览]第261节　脂肪酸氧化酶缺陷综合征

线粒体的脂肪酸β -氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β -氧化的途径十分复杂，需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用，一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体内β -氧化、电子生成与转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等20多个步骤。如果这些酶蛋白的基因异常，即可引起脂肪酸氧化酶缺陷（ fatty acid oxidase deficiency ）综合征。Valproate所致的高氨血症性脑病（ valproate-induced hyperammonaemic encephalopathy ）常为可逆 ......