[速览]一、唐氏综合征（Down’s syndrome，又称21‐三体综合征，21st chromosome trisomy，或先天愚型）

全国有600万唐氏综合征患者，患者有特殊面容、多种畸形或异常，智力低下。本病尚无特异疗法，预后不良，患儿多夭折。13）染色体长臂发生相互易位，使D组少了一个染色体，G组多了一个染色体，此配子在与正常配子结合时，形成四种受精卵，即正常个体、不能生存的21单体、易位型患者及表现型正常的平衡易位基因携带者，各占1／4。患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），使染色体数目不一，如正常／21‐三体，正常21‐三体／21‐四体，21‐三体／（D／G）易位的嵌合等。9～20周孕妇血清特异物质超过正常时，有产前诊断意义 ......