[速览]Pal ister‐Kil ian Syndrome（帕‐基综合征）

嵌合体型12号染色体短臂四倍体综合征(mosaic tetrasomy of chromosome12p‐syndrome).Palister嵌合体综合征。1977年Palister 〔 2 〕等首先以嵌合体综合征命名报道本征，1981年Teschler Nicola和Kilian 〔 3 〕描述了一例智力障碍的儿童，出生后生长发育缓慢，面容具有其特征性。培养的成纤维细胞和直接骨髓穿刺分析可发现染色体异常。有报道染色体异常与患儿母亲年龄过大有关。1 ﹒眼距过宽，睑裂窄，内眦赘皮皱褶，下睑内翻，上睑下垂，眉 ......