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[概述](四)先天性糖基化病1a(congenital disorder of glycosylation‐1a,CDG‐1A,OMIM 212065)

Congenitaldisorderofglycosylatio‐1a,CDG‐1A,OMIM212065)也属常染色体隐性遗传病。由于此酶活性的缺陷,在翻译后修饰过程中,与脂肪质相连锁的寡糖苷类前体不能附着于邻近的多肽链进行糖基化作用,可能是本病发病机制。 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第八节 糖代谢病 > 六、其他糖代谢疾病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:427
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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