[速览]Barnard‐Scholz Syndrome（巴‐斯综合征）

眼肌麻痹‐视网膜色素变性综合征〔 2 〕。主要特点是先有视网膜色素变性，而后发生慢性进行性眼外肌麻痹，上睑下垂，并伴有全身症状。病因不明，电镜下可见肌肉类脂质小滴积聚，线粒体异常。3〕1 ﹒视力减退,复视，斜视，夜盲，视野缩小。3 ﹒视网膜色素变性，脉络膜萎缩。2 ﹒智力低下，听力障碍，前庭损害，发音和咽下困难。3 ﹒小脑共济失调，偶可见侏儒、性发育障碍，骨骼异常。对症处理，无特殊疗法。 ......