[速览]【其他类型DSD】

病因为9p24.3缺失。本综合征的临床特征是： ①常染色体隐性遗传。外生殖器可为女性、两性畸形或男性.增生不良性睾丸或条索状睾丸.有一种小鼠突变体的胚结单纤毛存在缺陷，阻碍环绕胚结的左向层流，导致突变体器官随机性偏侧分布和偏侧缺陷（ laterality defects ） 。目前认为，该综合征属于纤毛运动障碍性疾病，其他病变有精子纤毛不动症和上呼吸道纤毛不动症。鞭毛与纤毛病变导致精子不活动症及呼吸道黏膜纤毛运输功能障碍。内脏反位突变小鼠模型的表现类似于Kartagener综合征，但纤毛正常。因此可能存在 ......