[辅助检查]（一）直接诊断途径

采用直接诊断途径的必要条件是：①被检基因的突变类型与疾病发病有直接的因果关系。被检基因突变位点固定而且已知。无限制性酶切位点改变的点突变:绝大多数点突变并不改变限制性酶的识别位点，如‐珠蛋白生成障碍性贫血的基因缺陷多由于‐珠蛋白基因点突变所致。针对RNA的基因诊断，可以分析基因表达水平是否异常，也就是说能直接检测基因能否转录、转录产物（mRNA）的结构是否正常以及转录效率的高低等。辅以其他基因诊断技术，如DNA序列测定，还可以知道插入和缺失的范围或mRNA剪接加工的缺陷。 ......