先天性原发性醛固酮减少症,即P‐450C 11(皮质酮‐18‐甲基氧化酶Ⅱ)缺乏,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床上表现为典型的醛固酮缺乏。皮质酮‐18‐甲基氧化酶Ⅰ(CMO Ⅰ)具有催化皮质酮C18羟化的活性,CMO Ⅱ催化18‐羟基转化为醛基。 ......