[速览]二、Menkes卷毛病（kinky hair disease，OMIM 309400）

本病是由于铜离子的转运障碍,首先由Menkes等。以生长发育迟滞、毛发卷曲易脆断和多处骨骼畸形为临床特点。已知铜离子是多种活性酶的核心，包括细胞色素C氧化酶（COX）、超氧化物歧化酶（SOD）、酪氨酸氧化酶、赖氨酸氧化酶等，对于皮肤中胶原蛋白和黑色素的生成、脑中线粒体的呼吸等功能都至关重要。用64Cu对皮肤成纤维细胞培养，患儿组合含铜蛋白的速度比正常人快，因而证实了本病的代谢缺陷在于细胞膜对铜离子的转运功能障碍。有报道口服铜盐‐组蛋白复合物能保证本病患儿的正常发育（Christodoulou等。使用安定类 ......