[速览]二、半乳糖激酶缺乏症（galactokinase deficiency，OMIM 230200）

本病是和半乳糖血症相似的一种糖代谢障碍,首先由Gitzelmann。多见于东欧的吉卜赛民族，发病率约为1／4万个活产婴儿。也按常染色体隐性遗传。本病的代谢缺陷是缺乏半乳糖激酶活性,不能将半乳糖转化为1‐磷酸半乳糖，以致半乳糖代谢的中间代谢产物累积在体内。严重者可出现进展性智能障碍和抽搐等神经症状，但不如半乳糖血症严重。患儿尿中还原糖多呈阳性反应，同时血中葡萄糖含量明显减少，因而主要与因GPUT酶缺乏的半乳糖血症鉴别。与半乳糖血症相同,也以限制乳类食物为主，但是疗效不如半乳糖血症。 ......