[速览]（八）高哌啶酸血症（hyperpipecolatemia，OMIM 239400）

报告的赖氨酸中间代谢障碍,其代谢缺陷可能是赖氨酸的侧支代谢哌啶酸氧化酶的活性缺乏，以至于其降解产物哌啶酸（六氢吡啶羧酸）不能继续转化而贮积在血中。病理改变可见大脑中有广泛的脱髓鞘现象，而肝脏也有严重的纤维化。临床表现为精神和运动发育迟滞、全身肌张力低下、视力减退、眼底视网膜色素沉着、眼震、头部和上肢震颤，以及出现锥体束征等。 ......