[速览]Jadas ohn‐Lewandowsky Syndrome〔5〕（雅‐雷综合征）

先天性甲肥厚综合征.先天性爪甲肥厚(pachyonychia congemta)。主要特征为先天性指甲肥厚，手掌、足底角化，角膜营养不良。为低外显率常染色体显性遗传〔 6 〕，Pinkus指出是由于甲板远端甲母质产生大量角蛋白，造成厚甲的表现。患者有角膜角化不全，角膜营养不良，角膜透明度差，故患者视力常受影响，有时还可出现散光、白内障等。1 ﹒生后不久就可发现指（趾）甲肥厚，变色，甲床充满黄色角化物，并且甲沟部有明显的炎症变性，可使指甲脱落，掌趾也出现角化〔 1 〕 〔 2 〕。2 ﹒面部及四肢有灰黑色角 ......