[速览]Car‐Bar‐Plunknet Syndrome（卡‐巴‐普综合征）

XXXX综合征.本征主要特征为智力障碍，面部畸形及卵巢发育不全。病因病理性染色体异常，核型分析为48，XXXX。双眼距离略宽，双侧内眦赘皮。1 ﹒卵圆形脸，颜面中部发育不全，小下颌，或为先天愚型面容。2 ﹒患者中智力迟钝较为普遍，智商低下（平均智商.双侧卵巢发育不全，月经周期紊乱，原发性闭经（也有少数为月经正常）。4 ﹒骨骼畸形，肩部狭窄，总嵴数减少，桥贯手，颈蹼，第5手指弯曲畸形及桡尺骨融合畸形。5 ﹒染色体检查有助诊断。无特殊疗法。 ......