[治疗]第四节 肝豆状核变性（hepatolenticular degener ation，HLD）

本病是一种遗传性铜代谢缺陷病，常染色体隐性遗传，由于铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，而引起一系列临床症状。肝损害:表现可轻可重,可急可慢，差别很大，多表现为慢性肝病或肝硬化，有的则呈暴发性经过，甚至短期内死亡。神经精神损害:早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍。肾脏损害:可出现血尿、蛋白尿、氨基酸尿、糖尿等。骨骼症状:骨质疏松、佝偻病、骨折等。基因诊断:主要表现为点突变,另外还有小片段缺失、插入等。D‐青霉胺每日20mg／kg ......