诊断肥胖-生殖无能综合征的难点是确立下丘脑病变引起不伴嗅觉障碍的HH ,其诊断要点和程序是: ①排除非下丘脑疾病所致的肥胖。排除Kallmann综合征.排除其他非肥胖性HH。母方来源的单亲二体14移位引起与Prader-Willi综合征相似的临床表现(如生长迟缓、先天性肌张力低下、关节松弛、肥胖、躯体畸形、行动迟缓和智力落后等) ,而父方来源的单亲二体14印迹缺陷的症状较重,畸形更明显。 ......