[速览]第十四节 原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱吸收障碍（ primary carnitine deficiency ， PCD ）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。肾脏转运体缺陷导致肾小管重吸收肉碱障碍，尿肉碱排泄增加，肾脏滤过负荷（ filtered load ）增加，即使在血浆肉碱浓度很低的情况下，滤过负荷也可达100% （正常小于5% ） ，肾脏重吸收肉碱障碍，致使血浆肉碱水平降低、组织细胞肉碱缺乏。无症状的PCD婴儿补充肉碱可对婴儿心肌病、骨骼肌肉症状、感染和饥饿等原因诱发的急性代谢失调以及急性死亡等严重症状有预防作用。 ......