近年来,由于分子生物学的飞速发展,发现睾丸的发生与Y染色体短臂1A1A区的SRY ( sex-determining region of the Y )基因密切相关。SRY基因长约3.5kb ,其间存在编码80个氨基酸的保守序列。正常情况下,没有SRY的XX胚胎,原始性腺将自然发育成卵巢。有证据表明,将SRY基因导入雌性细胞系将导致睾丸的发生。总之,通过采集孕妇外周血,提取出胎儿游离DNA ,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析手段,得出胎儿患染色体非整倍性疾病( 21 -三体、 18 -三体、 ......