[病因学]第178节　Liddle综合征

Liddle综合征（ Liddle syndrome ）又称为遗传性假性醛固酮增多症（ congenital pseudohyperaldosteronism ） ，由Liddle首先报道（ 1964年） 。引起ENaC活性增加的其他突变包括： ① G蛋白基因突变：应用单通道技术研究A6细胞时发现，鸟苷5 ’ - 0 ’ - 2 -硫代磷酸酯（ guanosine 5 ’ - 0 ’ - 2 ’ - thiophosphate ， GDP β s ）和GTP能使G蛋白失活，从而使ENaC活性增加7倍以上。 ......