[速览]一、单基因遗传性心律失常

LQTS是迄今研究最广泛的致心律失常性离子通道病。1995年美国的Keating研究组确定了LQTS与心脏离子通道基因突变直接相关，开始了心律失常基因机制研究的新纪元。其中8个致病基因直接编码钾、钠及钙离子通道蛋白及其调控亚基（KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C及SCN4B），另4个基因编码与离子通道相互作用蛋白（ANKB、CAV3、AKAP9及SNTA1），间接影响离子通道功能。突变基因改变了原来离子通道蛋白的功能，导致心肌细胞复极延长及复极不均一离散 ......