胱氨酸结石只见于纯合子胱氨酸尿患者,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。分析:因为胱氨酸结石常累及双肾,多发或呈鹿角形,有时单用药物治疗疗程较长,效果不佳,应积极采用外科干预如经皮肾镜碎石术,而胱氨酸结石质韧,体外冲击波碎石效果差。口服药物常不能溶解胱氨酸结石,经皮肾插管冲洗药物溶石可起到一定效果,多家指南对于胱氨酸结石的治疗还是推荐首选经皮肾镜碎石术(PCNL),较小的结石可以使用ESWL。因胱氨酸结石为遗传性疾病,药物治疗的主要目的还是预防结石复发。对于较大胱氨酸结石行PCNL治疗的术后残石,可保留经皮肾造瘘管,注入溶石药物进一步治疗。
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