[辅助检查] 第八节 一种新型肿瘤标志物——血浆循环DNA甲基化检测

患者黄某，女性，60岁，3年前在单位体检中发现乳房肿块，后行乳腺穿刺活检，病理诊断为乳腺癌，随后进行乳腺癌根治术，辅以几个疗程的化疗。患者得知笔者所在实验室一直在进行DNA甲基化与肿瘤各方面的相关研究，于是就送来一份血浆标本检测，利用实验室建立的人血浆DNA中抑癌基因甲基化双重实时荧光定量检测方法检测抑癌基因APC和RASSF1A启动子区甲基化。结果显示APC和RASSF1A启动子区甲基化的拷贝数分别为545拷贝／ml和892拷贝／ml，提示可能存在肿瘤复发或转移。化疗后3个月，患者再次送血浆标本进行检测，血浆DNA抑癌基因APC和RASSF1A启动子甲基化转阴，同时患者的CT结果也显示该患者淋巴结肿大变小。