[病例]6﹒5 原发性肉碱缺乏症

血有机酸筛查示：游离肉碱水平极度降低，多种酰基肉碱水平降低，提示原发性肉碱缺乏症可能。医师查房后分析：患者目前游离肉碱水平严重低于正常，故“原发性肉碱缺乏”不能排除，治疗方面建议暂先补充肉碱，逐步停用丙戊酸钠、苯妥英钠，调整抗癫痫药物，准予今日出院，嘱院外继续服药，2个月后复查EEG及血、尿有机酸筛查。脂肪酸是肌肉在放松和长时间运动中的主要供能物质，长链脂酰CoA与肉碱合成脂酰肉碱，脂酰肉碱穿过线粒体内膜进入线粒体基质中，而后再形成脂酰CoA并进行β‐氧化。由肉碱吸收、合成、转运机制缺陷直接引起的称为原发性肉碱缺乏症。