[病例]附：临床病理讨论

亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyelopathy，SNE）是Leigh于1951年首先报告的一种侵犯中枢神经系统为主的遗传代谢性疾病，又称为Leigh综合征。其确切的病理生理改变尚不清楚，目前认为可能与线粒体酶系统的代谢异常有关。视丘底核、中脑导水管周围灰质、黑质外侧部、桥臂、延髓第四脑室底部、舌下神经核旁与迷走神经运动背核处以及下橄榄核上方之网状外侧核群处、颈髓前角处均有大小不等、严重。病理诊断:亚急性坏死性脑脊髓病。多在生后3～4个月开始发病，首先表现为智能发育停滞，吞咽困难，全身无力，肌张力低下，视力减退，外眼肌麻痹，眼球震颤，共济失调等。