患者,男性,18岁,因“进行性四肢近端无力,肌肉萎缩14年”于2003-4-14入院。双上肢肌张力正常,双下肢肌张力增高,双下肢膝关节及踝关节挛缩,强直,畸形,双侧斜方肌、三角肌、肱二头肌、肱三头肌、股四头肌对称性萎缩,双侧腓肠肌肥大,全身肌肉无压痛,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝腱反射均未引出,跟腱反射:左+ + +,右+ + +。肌肉活检检查:肌组织结构消失,肌内膜和肌束膜均增生,增生的肌束膜将肌纤维组织分割成团块状,团块内的肌纤维轻-中度萎缩,且被增生的肌内膜分离,使肌纤维的横断面呈圆形化,部分肌纤维透明变性(图5-。
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