[例]面肩肱型肌营养不良病例介绍

患者，男，20岁，农民。发现双上臂消瘦，梳头、洗脸和穿衣困难3年，逐渐加重至走路无力。内科检查未见异常。神经系统检查发现患者口唇较厚，口角偏低，面肌轻度无力，吹口哨和示齿不能。双上臂及肩胛带明显萎缩。抬肩小于90度，抬举受限，肘腕肌力4度。双下肢肌力4度。走路稍挺腹，Gower征（+），四肢腱反射（－）。肌活检取自肱二头肌。HE染色低倍视野见肌组织被增生的脂肪纤维组织包绕（图5-.45），高倍视野见肌纤维轻-中度萎缩，萎缩的纤维呈分叶状变性（图5-.电镜观察见部分肌膜破损，肌丝和Z线走行紊乱（图5-。49），部分肌原纤维破坏消失，残留下变性的细胞器和无定形物（图5-.