[例]肌强直性营养不良病例介绍

患者，男，37岁，农民。8年前发现双手臂变细、无力，活动发僵感，伴颈部酸胀乏力。5年前言语含糊，时有进食呛咳，行走乏力易跌跤，呈缓慢进行加重。双侧胸锁乳突肌、前臂和手部肌肉、胫前肌等萎缩，前臂和手部肌肉见叩击性肌强直，双手用力握紧后放松困难，四肢肌力-级、腱反射减低，深浅感觉正常，共济运动无异常，未引出病理反射，睾丸小，性功能障碍。肌肉活检取自左股外侧肌，经冷冻切片，各种酶组织化学染色，HE见散在分布的部分肌纤维轻度-中度萎缩，无肌内膜，肌束膜增生。