患者,女,24岁,职员,住院号:54932。渐起双下肢无力4年,逐渐加重,下蹲后起立困难收入院。一般检查:发育正常,营养尚可,全身淋巴结无肿大。心、肺、肝、肾等内科检查均未见异常。神经系统检查:脑神经(-)。双上肢肩胛带肌、双下肢股四头肌、臀肌萎缩,双上肢近端肌力4 °,双下肢近端肌力3 °~4 °,远端肌力4 °,双膝反射消失。实验室检查:血清学示CPK 2 000IU/L,LDH 346IU/L,AST 47IU/L,ALT 39IU/L。肌肉活检取自股外侧肌,做常规HE和酶组织化学染色见肌束中肌纤维大小不等,肌核内移,横断面呈圆形,肌内膜增生将肌纤维相互分离(图5-。电镜观察见肌膜和基膜分界不清,肌膜外见胶原纤维增多(图5-。
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