患者男性,15岁。主因发现肢体包块8年,左下肢包块疼痛4个月入院。查体发现患者身材矮小,双上、下肢多数质硬包块,多于膝、肘、肩关节附近。4)双肱骨上端、双股骨下端、双胫腓骨近端及远端干骺端骨结构异常,形态增粗,可见多处尖端向上的髁状突起使骨干变短,骨骺线和骨关节放射性分布大致正常,考虑为骨干续连症累及双肱骨上端、双股骨下端、双胫腓骨近端、远端。骨骼结构异常,形态增粗,多处尖端向上的髁状突起使骨干变短。