[病例]32﹒遗传性无纤维蛋白原血症

当地医院诊断为贫血、消化道出血，对症治疗后，病情无好转，后来转入我院。神志清，面色苍白，全身皮肤巩膜轻度黄染，双侧腹股沟采血部位见陈旧性瘀斑。颈软，心肺正常，腹平软，肠鸣音5～8次／分，无肝脾大。输凝血酶原复合物、维生素K1等止血治疗后，患儿仍排黑便2次，头颅血肿增大至11cm × 10 ﹒ 5cm × 3 ﹒ 4cm，部分凝血活酶时间延长至79.3秒，再根据患儿血浆纤维蛋白原含量严重下降，患儿应诊断为遗传性无纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种常染色体隐性遗传病，患儿父母多为近亲结婚，杂合子者虽无症状，但血中纤维蛋白原较正常人低。