[例]喉病例04 伴软骨发育低下的儿童复发性多软骨炎

3年前无明显诱因出现运动后呼吸困难，当地医院，抗感染治疗效果不佳，未加注意。经我科会诊，诊断为复发性多软骨炎，转入我科。住院期间，经首都儿研所、北京儿童医院、协和医院儿科专家会诊，结合其父及弟的类似病史，怀疑软骨发育低下（hypochondroplasia），由于不能做染色体检查，因而，未能确诊。尽管如此，从影像学表现及治疗效果来看不能排除儿童起病的复发性多软骨炎的存在。由于条件所限，未能进一步深入研究如家谱分析、基因测定等。