[诊断]二、诊治精要：“手脚抖动2月余，反应迟钝1个月”

1 ﹒青年男性，起病隐匿，进行性加重，病程2个月。定位：患者以不自主运动、构音障碍和精神症状为主要表现，神经系统查体发现有锥体束受损征象（左侧掌颏反射和Chaddock征阳性），有锥体外系受损征象（构音障碍，双上肢肌张力增高且左侧较右侧明显），影像学发现双侧苍白球损害。患者入院后经测血清铜蓝蛋白、血清铜、转铁蛋白及颅脑MRI等检查明确诊断为“肝豆状核变性”，主要给予青霉胺、B族维生素、锌剂、保肝及康复理疗，同时嘱患者低铜饮食。青霉胺：是治疗肝豆状核变性的首选药物，药理作用不仅在于络合血液及组织中的过量游离铜从尿中排出，而且能与铜在肝中形成无毒的复合物而消除铜在游离状态下的毒性。最后诊断：肝豆状核变性。