[病例]第七节 种植前遗传学诊断

种植前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术，又称第三代试管婴儿技术，顾名思义，是指通过体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前，取1个或几个胚胎细胞进行遗传学诊断，再将检查正常的胚胎植入子宫腔内获得妊娠的一种技术。它在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上具有重要意义，且因不需要通过人工流产或引产来选择胎儿，避免了人流或引产对夫妇造成精神和肉体上的损伤，日益成为产前诊断的替代手段，呈普及趋势，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，是近十年来遗传优生领域的重要进展。