[例]附病例2：维生素D 依赖性佝偻病Ⅰ型

患者女，26岁。出生后8个月，因家人发现其胸骨前凸而就诊于当地儿童医院，完善相关检查后诊断为“佝偻病”，给予维生素D治疗，维生素D用至90万U（3支）后自行停用。23年前患者身高比同龄儿童明显减低，无枕秃，无智力障碍，就诊于当地医院测血钙，血磷低于正常，给予补钙补磷治疗，但患者未规律服药，双下肢O形腿渐加重，并在情绪激动时出现手足抽搐，休息后可自行缓解。9天前因双踝部疼痛加重就诊于我院门诊，测血钙2.34mmol／L，血磷0.56mmol／L，ALP 153U／L，PTH 12.0pmol／L（正常值1.3～7.6pmol／L）。18年前（8岁）患者才开始换牙，双侧第一前磨牙未萌出，病程中多颗牙齿逐渐脱落。