[例]附病例2 低磷抗D 佝偻病

曾就诊于天津儿童医院，诊断为“低磷抗D佝偻病”，给予骨化三醇1粒0.25 μ g／d，磷酸氢钙3片／天，诉血磷持续偏低（约3mmol／L，具体不详），血钙、尿钙、尿磷均正常，血碱性磷酸酶较高（约600U／L）。为求进一步诊治，门诊以“低磷抗D佝偻病”收住院。原发性低磷血症有X连锁低血磷性佝偻病、伴高钙尿遗传性低磷血症、常染色体显性遗传性抗VD佝偻病、常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病。常染色体显性或隐性遗传性抗VD佝偻病与X连锁低血磷性佝偻病均由于基因缺陷所致近曲小管磷重吸收障碍和肠道磷吸收减低使尿磷排出增多而血磷明显降低，患者常有家族史，肌肉软弱较明显，常有甘氨酸尿。